Смогут ли пациентам с БАС найти эффективное лечение

Что это за болезнь

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, — «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

Отдельно выделяется синдром бокового амиотрофического склероза. Такой синдром — следствие иного заболевания, и в ситуации, когда такая причина известна, терапия направлена на устранение основной патологии. Если же симптомы БАС присутствуют, но явные причины проблемы не известны, то говорят о болезни, а не синдроме.

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС — это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от резкого сужения сосудов головного мозга, поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из статьи.

Причины

Смогут ли пациентам с БАС найти эффективное лечение

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

  • мутация генов, передаваемая по наследству;
  • выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
  • аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
  • нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
  • поражение нервных клеток вирусом.

Факторы риска:

  • наследственная предрасположенность;
  • старение;
  • мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
  • курение (особенно с большим стажем);
  • служба в армии;
  • работа, связанная с использованием свинца.

Фото основных очагов поражения при боковом амиотрофическом склерозе

БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы.

Симптомы ранней стадии:

  • слабость и атрофия рук, нарушение моторики;
  • слабость мышц в области стоп и лодыжек;
  • отвисание стопы;
  • подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка;
  • нарушения речи и трудности с глотанием.

У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

Считается, что при БАСе не страдает высшая психическая активность. Однако примерно в 1-2 % эпизодов нарушаются познавательные функции (еще до появления обычных симптомов) и развивается слабоумие.

На поздних стадиях появляются:

  • депрессия;
  • утрата способности к передвижению;
  • перебои с дыханием.

Смогут ли пациентам с БАС найти эффективное лечение

Для заболевания типична асимметричность симптомов.

Формы заболевания

Один из таких подходов основан на том, в каком месте расположены пораженные мышцы, при этом:

  • около половины эпизодов заболевания приходится на шейно-грудную форму;
  • четверть – на бульбарную форму(обусловленную поражением подъязычного нерва, языкоглоточного и др.);
  • 20 – 25% случаев — на пояснично-крестцовую;
  • до 2% — на церебральную.

Диагностика

Амиотрофический боковой склероз – диагноз исключения.

Болезнь бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать с:

  • синдромом Гийена-Барре;
  • шейной миелопатией;
  • опухолями спинного мозга;
  • постполиомиелитическим синдромом;
  • интоксикационным воздействием ртути, свинца, марганца;
  • эндокринопатиями;
  • синдромом мальабсорбции;
  • диабетической амиотрофией и др.

Что представляет собой и чем опасна невринома слухового нерва. Влияет ли она на потерю слуха.

Многие заболевания нервной системы в тяжелых случаях могут спровоцировать абсансный припадок. Как этого избежать найдете здесь.

Болезнь БАС – редкое заболевание. Ее еще принято называть амиотрофическим боковым склерозом или болезнью Шарко. Этот недуг поражает центральную нервную систему и впервые был описан в 1865 году. Его проявления проявления почти всегда очень тяжелы и опасны. Хорошо, что процент заболевших сравнительно небольшой.

Латеральный амиотрофический склероз – болезнь редкая, но это не мешает ей считаться самым распространенным видом нарушения работы двигательного нейрона. Среди прочих альтернативных названий недуга – болезнь Лу Герига (в честь первого пациента с таким диагнозом), болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь. Самый известный человек с БАС – Стивен Хокинг.

Боковой амиотрофический склероз, что это за заболевание? Оно развивается, когда начинаются дегенеративные изменения в двигательных нервных клетках, благодаря которым мышцы нормально и правильно сокращаются.

Разрушительные процессы добираются до нейронов, расположенных в коре больших полушарий и передних спинномозговых рогов, ядрах мозга. Когда одни двигательные нервные клетки умирают, другие им на смену не приходят.

Как следствие – функция, за которую они отвечали, просто перестает выполняться.

Хоть болезнь БАС изучается уже очень давно, о том, откуда она появляется пока что тяжело говорить. Самый точный факт – на развитие недуга влияет несколько причин. Одна из важнейших – изменение супероксиддисмутазы-1.

Этот фермент защищает клетки в организме от разных повреждений и разрушений. Когда начинается выяснение, болезнь БАС, что это, откуда она появляется, часто становятся видны мутации в хромосомах, отвечающих за кодирование СОД.

Почему это происходит? В большинстве случаев склонность к деформациям передается по-наследству. В некоторых – аномалия развивается в результате воздействия некоторых неблагоприятных факторов, вроде:

  • аутоиммунных процессов;
  • нехватки нейротрофических факторов;
  • появления некоторого лишнего количества ионов калия внутри клетки;
  • курения;
  • разрушительного воздействия экзотоксинов;
  • негативного воздействия глутамата.

Хоть названия двух диагнозов и похожи, это разные вещи. Болезнь Лу Герига появляется по необъясненным до сих пор причинам и может распространяться как на спинной, так и на головной мозг. Синдром же развивается на фоне патологий позвоночника. Кроме того, этот диагноз затрагивает только спинной мозг и имеет вполне благоприятные прогнозы, в то время как болезнь БАС считается неизлечимой.

Недуг в каждом организме развивается по-своему. На разных этапах развития болезнь БАС симптомы имеет отличные. Как правило, все они касаются только каких-то физических способностей человека.

Смогут ли пациентам с БАС найти эффективное лечение

На умственном развитии заболевание Лу Герига не сказывается никак, но оно может привести к очень серьезной депрессии: наблюдать за тем, как тело постепенно отказывается работать, понимать и принимать это – крайне тяжело.

Различить болезнь БАС можно по таким признакам:

  • мышечные спазмы;
  • слабость в организме;
  • атрофия;
  • проблемы с глотанием;
  • нарушение речи;
  • нарушение равновесия;
  • резкие перемены настроения;
  • зависание стопы;
  • спастика;
  • фибрилляции.

Самые первые признаки бокового амиотрофического склероза, как правило, связаны с мышцами. У одних пациентов они начинают неметь, у других – подергиваются. Что страшно, даже после появления этих симптомов диагностировать недуг почти нереально. В большинстве случаев начинается болезнь нейронов БАС с нижних конечностей.

Что характерно при БАС нормально продолжают функционировать такие системы и органы:

  • осязания;
  • обоняния;
  • слуха;
  • кишечник;
  • мочевой пузырь;
  • половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до последнего – до наступления терминальной стадии);
  • мышцы глаз;
  • сердце.

Поскольку диагностика БАС – процесс непростой, принято выделять всего две стадии болезни:

  • период предвестников;
  • локальный период.

Во время последнего в большинстве случаев при диагнозе болезнь БАС последняя стадия наступает, потому не определить его очень тяжело. В этот момент специалисты начинают выявлять, где располагается поражение.

В период предвестников появляются основные симптомы, но выражены они недостаточно явно, чтобы врачи могли заподозрить БАС. Это редкий недуг, и многим специалистам не приходится сталкиваться с ним ни разу в жизни.

Клинические варианты поражения бывают разными. Если она развивается вдоль спинного мозга, болезнь классифицируется на:

  • шейно-грудную;
  • пояснично-крестцовую;
  • бульбарную;
  • церебральную.

При распространении поперек формы бывают следующими:

  • полимиелитическая;
  • спастическая;
  • классическая.

Заболевание в каждом организме развивается по-своему. То есть, не существует списка конкретных признаков, по которым можно было бы точно определить БАС. Кроме того, ранние симптомы не всегда-то и похожи на симптомы – неуклюжесть, например, или неловкость в руках вполне можно списать и на личные особенности человека. Заболевание же тем временем будет благополучно развиваться.

Когда подозрения все же появились, терапевт должен отправлять пациента к невропатологу, который назначит полное обследование, включающее:

  1. Анализ крови. Больше всего специалистов должен интересовать уровень креатинкиназы – фермента, который начинает быстро и в большом количестве вырабатываться, когда мышцы разрушаются.
  2. ЭНМГ. Электронейромиография помогает найти мышцы, которые теряют иннервацию. Их электрическая активность заметно отличается от здоровых.
  3. Магнитно-резонансная томография. При диагнозе боковой амиотрофический склероз МРТ нужен, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами. Для определения БАС этот метод не годится – никаких специфических изменений при данном заболевании он выявить не сможет.
  4. ТМС. Транскраниальную магнитную стимуляцию, как правило, проводят вместе с ЭНМГ. Метод оценивает состояние двигательных нервных клеток. Его результаты могут пригодиться при подтверждении диагноза.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс.

Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга.

Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер.

У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин.

Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация патологии зависит от места поражения.

В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба.

Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

  1. Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
  2. Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
  3. Расстройство двигательной функции.

Смогут ли пациентам с БАС найти эффективное лечение

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

  1. Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
  2. Недостаточность сухожильных рефлексов.
  3. Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
  4. Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

  • снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
  • отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
  • фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
  • проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

  • нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
  • фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
  • непроизвольными судорогами мимических мышц;
  • дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические.

Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы.

Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

  1. Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
  2. Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
  3. Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
  4. Разрастание онкологических клеток в легких.
  5. Шунтирование желудка.
  6. Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

  • спинальные краниовертебральные амиотрофии;
  • остаточные явления полиомиелита;
  • злокачественную лимфому;
  • парапротеинемию;
  • эндокринопатию;
  • шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

  • рентгенографии грудной клетки;
  • магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
  • электрокардиограммы;
  • электронейрографии;
  • исследования уровня функционирования щитовидной железы;
  • цереброспинальной, люмбальной пункции;
  • генетического анализа для выявления мутации;
  • спирограммы;
  • лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол».

Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга.

Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях.

После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

  1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
  2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
  3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
  4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
  5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
  6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
  7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
  8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых:

  • автоматизированная коляска для передвижения;
  • кресло, оборудованное биотуалетом;
  • компьютерная программа речевого синтеза;
  • кровать с подъемным механизмом;
  • устройство для взятия нужного предмета;
  • ортопедический набор (шейный воротник, шины).

При уходе за больным уделяется внимание рациону, в пище должно быть достаточное количество минералов и витаминов. Блюда жидкой консистенции, овощи протерты. Кормление осуществляется через зонд, в трудных случаях показана установка гастростомы.

Прогноз

Синдром латерального амиотрофического склероза относится к тяжелым заболеваниям. Прогноз усложняется отсутствием специфических препаратов и быстрой прогрессией аномалии. Состояние пациента зависит от формы и возможности купирования симптоматики.

Фатальный исход наступает в любом случае, но если пояснично-крестцовый синдром достигает бульбарной формы, продолжительность жизни составляет не более двух лет.

В случае генетической мутации развитие аномалии не настолько стремительное, при должном уходе человек сможет прожить до 12 лет с момента дебюта БАС.

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет.

Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей).

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Другие признаки БАС

Синдром БАС характеризуется прогрессирующим развитием. Иными словами, атрофия и ослабевание перечисленных выше мышечных тканей только усиливаются. Если человек с трудом застегивал пуговицы, то со временем он просто не в состоянии будет это сделать вообще. Это касается и других навыков.

Постепенно больной утрачивает способность ходить. В первое время ему могут потребоваться обычные ходунки, а в дальнейшем – инвалидное кресло. Помимо этого, ослабленные мышцы не смогут поддерживать голову больного в нужном положении. Она будет всегда опускаться на грудь. Если заболевание охватит мышцы всего туловища, то человек практически не сможет встать с постели, долго находиться в сидячем положении, а также переворачиваться с бока на бок.

Что касается речи, то здесь также возникнут проблемы. У больного постепенно развивается синдром БАС. Симптомы этого недуга могут быть совершенно разными. На начальной стадии больной начинает говорить «в нос». Его речь становится все менее отчетливой. В результате она вовсе может исчезнуть. Хотя многие больные сохраняют способность говорить до конца своей жизни.

Если диагноз поставлен, и болезнь – синдром БАС, то родным больного стоит подготовиться к большим трудностям. Помимо того что человек практически полностью теряет способность двигаться, у него начинаются проблемы и с приемами пищи. В некоторых случаях может начаться усиленное слюноотделение. Это явление также доставляет множество неудобств и бывает очень опасным. Ведь во время еды больной может заглатывать слюну в больших количествах. В определенный момент может потребоваться энтеральное питание.

Постепенно возникают различные нарушения, связанные с работой органов дыхания. Из-за этого может начаться дыхательная недостаточность. Подобные заболевания центральной нервной системы приносят множество проблем. Нередко у больных возникают головная боль и удушье. Очень часто люди с боковым амиотрофическим склерозом страдают от ночных кошмаров. Бывают случаи, когда из-за нехватки кислорода у больного начинаются галлюцинации, а также ощущение дезориентации.

По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Почему возникает боковой амиотрофический склероз

Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.

Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические заболевания спинного мозга на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.

Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.

  1. Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
  2. Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков нервной системы человека.
  3. Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.

Смогут ли пациентам с БАС найти эффективное лечение

Итак, почему же возникает синдром БАС? Причины до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

  1. Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
  2. Нарушение речи.
  3. Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
  4. Фасцикуляция – это незначительное подергивание мышц. Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
  5. Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.

Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.

  1. Это достаточно редкое заболевание.
  2. Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
  3. Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.

Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.

Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

Боковой амиотрофический склероз, болезнь Шарко, симптомы и причины синдрома

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона – заболеваний нервно-мышечного синапса

Прогноз

Можно ли вылечить БАС? Несмотря на все современные инновации в лечении БАС, прогноз по-прежнему остается неблагоприятным. Согласно данным статистики, пациенты с диагнозом БАС живут от 2 до 6 лет. Терапия стволовыми клетками способна продлить этот срок на 9-18 месяцев. Но ни единого подтвержденного случая излечения от БАС на сегодняшний день не зарегистрировано.

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте – 3-5 лет
  • при поясничном – 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот – препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список “редких”. Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Прогноз при БАС всегда неблагоприятный, за исключением редких наследственных случаев, ассоциирующихся с определёнными мутациями в гене супероксиддисмутазы -1 (D90A и некоторые другие) . Длительность болезни при бульбарном дебюте в среднем составляет 2,5 года, а при спинальном – 3,5 года.

Лишь 7% больных живут дольше 5 лет. Приём рилузола может продлить жизнь пациенту в среднем на 3 мес. Длительность заболевания меньше при бульбарном дебюте БАС (прогрессирующем бульбарном параличе), при возрасте начала младше 45 лет, а также при быстром типе прогрессирования по шкале ALS-FRS-R (потеря более 12 баллов за год).

Как работает «Рилузол»

При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.

Боковой амиотрофический склероз, болезнь Шарко, симптомы и причины синдрома

Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).

Антиоксиданты против недуга

Так как причины бокового амиотрофического склероза еще не установлены, то и лекарства против заболевания нет. Ученые полагают, что люди, страдающие синдромом БАС, более подвержены отрицательным воздействиям свободных радикалов. В последнее время стали проводить специальные исследования, которые направлены на выявление всех полезных действий, оказываемых на организм в результате приема добавок, имеющих в составе антиоксиданты. Перед употреблением подобных препаратов необходимо пройти консультацию у специалистов.

Антиоксиданты являются отдельным классом питательных веществ, помогающих организму человека предотвращать всевозможные повреждения именно свободными радикалами. Однако некоторые добавки, которые прошли уже клинические испытания, увы, не дали ожидаемого положительно эффекта. К сожалению, некоторые заболевания центральной нервной системы вылечить просто нельзя. Как бы вы того ни хотели.

Сопутствующая терапия

Сопутствующая терапия позволяет значительно облегчить жизнь тем, у кого наблюдается синдром БАС. Лечение данного недуга – процесс достаточно длительный. Поэтому важна не только терапия основного заболевания, но и сопутствующих симптомов. Специалисты полагают, что полное расслабление позволяет хотя бы на время забыть о страхе и снять беспокойство.

Чтобы расслабить мышцы больного, можно использовать рефлексологию, ароматерапию и массаж. Данные процедуры нормализуют циркуляцию лимфы и крови, а также позволяют избавиться от болей. Ведь при их проведении происходит стимуляция эндогенных болеутоляющих и эндорфинов. Однако каждое нарушение центральной нервной системы требует индивидуального подхода. Поэтому перед началом курса процедур следует пройти обследование у специалистов.

В заключение

На сегодняшний день существует множество неизлечимых заболеваний. Именно к таким и относится синдром БАС. Фото больных боковым амиотрофическим склерозом просто повергают в шок. Этим людям выпало множество страданий, но, несмотря ни на что, они живут. Конечно, полностью избавиться от недуга невозможно, но существует множество методов, позволяющих устранить некоторые симптомы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Справочник по болезням
Adblock detector