Синдром элерса данлоса тип наследования

Пожизненная инвалидность

Синдром Элерса-Данлоса является редким наследственным заболеванием, связанным с патологией соединительных тканей. Люди, страдающие таким заболеванием, оказываются инвалидами. На фоне этой патологии у людей наблюдают повышенную растяжимость кожи. Одним из основных симптомов служит хрупкость кожи, а вместе с тем ее легкая ранимость, которая, как правило, начинает проявляться в возрасте старше трех лет.

Любое незначительное повреждение может сопровождаться появлением широких ран, при этом кровотечение обычно бывает небольшим. У незначительной части пациентов с синдромом Элерса-Данлоса врачи наблюдают тенденцию к легкой кровоточивости. На фоне этого наложение на рану швов весьма затруднено, так как они прорезывают и без того непрочные ткани.

Органы тела у таких людей тоже легко повреждаются, что часто может вызывать различные осложнения во время тех или иных операций. Весьма характерны при таком диагнозе растяжения и вывихи. Приблизительно у двадцати пяти процентов детей, страдающих этим синдромом, развивается горб наряду с искривлением позвоночника.

У девяноста процентов фиксируется плоскостопие. Очень часто могут образовываться грыжи наряду с патологическими выпучиваниями кишечных стенок. В более редких случаях могут возникать кровотечения наряду с разрывами кишечника. Особых методик лечения в отношении этого заболевания, к сожалению, не существует. Обычно для поддержки таких пациентов проводится терапия в форме ухода, помогающая смягчать последствия патологии.

У людей с этим заболеванием очень продолжительно происходит заживание ран. Дело в том, что даже при наличии незначительного пореза могут расходиться послеоперационные швы. Люди с этим диагнозом сталкиваются в жизни с множеством тех или иных социальных проблем. Они постоянно пребывают в страхе перед болезненными и значительными разрывами, а, кроме того, боятся остаться безработными по причине ухудшения своего физического состояния. Такие больные постоянно испытывают эмоциональные трудности, понимая, что при синдроме Элерса-Данлоса инвалидность будет пожизненной.

Признаки и симптомы

Синдром элерса данлоса тип наследования

Знаки широко варьируются в зависимости от конкретного СЭД человек имеет. Эта группа заболеваний влияет соединительных тканей, чаще всего в суставах, кожи и кровеносных сосудов и вызывает эффекты, начиная от умеренно свободных суставов угрожающих жизни осложнений. Основные признаки и симптомы перечислены ниже.

Опорно-двигательный

Опорно — симптомы включают hyperflexible суставы , которые нестабильны и склонны к растяжение связок , вывих , подвывих и гиперэкстензии . Там может быть раннее начало расширенного остеоартрита , хронических дегенеративных заболеваний суставов, лебединой шея уродства пальцев, и бутоньерка деформации пальцев.

Разрыв сухожилий или мышц может произойти. Деформации позвоночника, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (грудной горб), синдром тросового спинного мозга , и occipitoatlantoaxial гипермобильность могут также присутствовать. Там также может быть миалгия (боль в мышцах) и артралгии (боли в суставах), которые могут быть серьезными и отключения.

Знак Тренделенбурга часто видели, что означает , что при стоянии на одной ноге, таз падает на другой стороне. Болезнь шляттер , болезненный комок на колене, является общей , а также. У детей раннего возраста, ходьба может быть отложена (за 18 месяцев), а снизу перетасовки вместо ползания происходит.

Слабая соединительная ткань вызывает нежную кожу , которая легко рвется, атрофические «сигаретная бумага» шрамы и легко кровоподтеки. Избыточные складки кожи, особенно на веках и произошло. Molluscoid псевдоопухоли, особенно на точках давления. Петехии , подкожные эллипсоиды, сетчатое ливедо , и piezogenic папулы являются менее распространенными. В сосудистом СЭД, тонкая, прозрачная и очень нежная кожа , которая легко рвется также является симптомом.

Основные причины синдрома

Различные виды этого заболевания могут отличаться друг от друга типами наследования, а также показателем аномалий на биохимическом и молекулярном уровне, но в основе всех этих процессов находятся именно генетические нарушения. В настоящее время известны далеко не все механизмы развития типов синдрома Элерса-Данлоса (на фото можно видеть его проявления). Приведем некоторые из них, которые были подробно изучены:

  • Первый тип заболевания сопровождается снижением действенности фибробластов. На его фоне происходит усиление выработки протеогликанов, а, кроме того, отсутствуют ферменты, отвечающие за нормальный процесс биосинтеза коллагена.
  • При четвертом типе отмечается недостаток выработки коллагена.
  • При наличии шестого типа наблюдается недостаточность ферментных веществ, участвующих в биохимическом превращении лизина в проколлагеновые молекулы.
  • При седьмом типе наблюдается патология реакции трансформаций проколлагена в коллаген.
  • На фоне десятого типа происходит нарушение организации внеклеточных матриксов.

Синдром Элерса-Данлоса может проявляться тем, что дерма больного оказывается очень тонкой, а вместе с тем изменяется ее структура наряду с расположением коллагеновых волокон. Помимо всего прочего происходит количественное увеличение показателей эластичных волокон, а, кроме того, усиливается коллатеральное кровообращение посредством сосудистого разрастания.

генетика

Синдром элерса данлоса тип наследования

Коллагеновые фибриллы и СЭД: (а) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинакового размера и интервал. Фибриллы от пациента с dermatosparaxis (б) показывают драматические изменения в морфологии фибрилл с серьезными последствиями для предела прочности на разрыв соединительных тканей. Пациенты с классическим СЭДОМ (с) показывают сложные фибриллы. Фибриллы из TNX-дефицитных пациента (г) являются однородными по размеру и не композитные фибриллы не видны. TNX-нулевые (е) фибриллы менее плотно упакованы и не так хорошо согласованы с соседними фибрилл.

Только некоторые EDSS могут быть идентифицированы, как привязаны к определенной генетической изменчивости.

Мутации в этих генах обычно изменяют структуру, производства или обработки коллагена или белков , которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани. Дефект коллагена может ослабить соединительной ткани в коже, костях, кровеносных сосудов и органов, в результате особенностей расстройства.

Наследование модели зависит от конкретного синдрома. Большинство форм EDSS наследуется по аутосомно — доминантному типу, что означает только одно из двух копий гена в вопросе должно быть изменено , чтобы вызвать расстройство. Некоторые из них наследуется по аутосомно — рецессивные шаблон, который означает обе копии гена должны быть изменены для человека , чтобы быть затронуты расстройством. Она также может быть физическим лицом ( De Novo или «спорадической») мутация .

Классический тип и его симптомы

Все типы этой болезни характеризуются специфическими симптомами, имеющими схожие либо отличительные моменты. Непосредственно для классического типа характерно аутосомно-доминантное наследование. То есть в этом случае для того, чтобы заболевание возникло, достаточно унаследовать неправильный ген хотя бы от одного из родителей.

Для людей, которые имеют именно этот тип синдрома, характерны гипермобильность суставов наряду с патологическим растягиванием кожи, большим количеством шрамов на покровах, подтверждающих хрупкость тканей. Классическая форма этого заболевания проявляется следующими симптомами, которые можно при осмотре заметить у пациента:

  • Наличие гладкой и бархатистой кожи.
  • Присутствие подкожных сфероидов, напоминающих крупинки риса.
  • Наличие подвывихов суставов.
  • Присутствие у человека плоскостопия.
  • Понижение мышечного тонуса.
  • Возникновение послеоперационных грыж.

Стоит отметить, что пациенты с этим заболеванием имеют к тому же больных родственников, которые страдают дисплазией соединительных тканей.

Проведение диагностики

Перед тем как диагностировать синдром Элерса-Данлоса, врачи проводят множество обследований. Специалисты используют данные на основании анамнеза, клинического анализа, генетических исследований. Первые подозрения на болезнь в большинстве случаев возникают при обнаружении больших диагностических критериев, это повышенная подвижность суставов, гиперэластичность кожи, склонность к кровотечениям.

Среди дополнительных критериев диагностики обращают внимание на хрупкость кожи, наличие патологий сердца, сосудов. В некоторых случаях может понадобиться проведение дополнительных методов исследования:

  • биопсия кожи;
  • гистохимическое исследование;
  • электронно-микроскопическое исследование.

В основном подозрения на сосудистый тип могут появиться при ранимой коже, повышенной подвижности суставов и косолапости. При данной патологии наблюдается слабость сосудистой стенки.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса включает в себя:

  • сбор информации по симптомам и предрасположенности;
  • различные анализы;
  • молекулярно-генетические обследования.

Ее проводит медицинский генетик.

Патологии сердца и сосудов помогают обнаружить аускальтативные и эхордиографические исследования.

Диагноз может быть сделано путем оценки истории болезни и клинических наблюдений. В критерии Бейтона широко используется для оценки степени гипермобильности суставов. ДНК и биохимические исследования могут помочь идентифицировать пострадавшие лицо. Диагностические тесты включают в себя коллаген тестирование гена мутации, коллаген ввод с помощью биопсии кожи, эхокардиографии и лизилгидроксилазы или оксидазы.

Однако, эти тесты не могут подтвердить все случаи, особенно в случаях неподключенной мутации, поэтому клиническая оценка по генетикам остается существенной. Если несколько лиц , в семье страдает, выполняя диагностику пренатальной возможно с использованием информационной ДНК методы , известной как исследование связей. Знания о EDSS среди практикующих бедны. Исследования продолжаются , чтобы определить генетические маркеры для всех типов.

классификация

В 2017 г., 13 EDSS были охарактеризованы, со значительным перекрытием в особенности.

Гипермобильном СЭД (тип 3 HEDS) характеризуется прежде всего гипермобильности суставов , затрагивающие как крупные и мелкие суставы, что может привести к повторяющимся совместных дислокаций и подвывихи (частичной дислокации). В общем, люди с этим типом имеют мягкую, гладкую и бархатистую кожу с легкими кровоподтеками и хронической болью в мышцах и / или кости. Мутация , которая вызывает этот тип СЭД неизвестна. Менее поражение кожи видно , чем другие типы. Нет генетический тест для этого типа не имеется.

Классическая СЭД (тип 1 CEDs) связан с чрезвычайно упругим (эластичным), гладкая кожа , которая является хрупким и легко кровоподтеки; широкие, атрофические рубцы (плоские или вдавленные рубцы); и гипермобильность суставов. Molluscoid псевдоопухоли (кальцинированная гематомы над точками давления , такими как локоть) и сфероидами (жиросодержащих кисту на предплечьях и голенях) также часто встречается.

Сосудистый СЭД (тип 4 VEDS) характеризуется тонкой, прозрачной кожей , что является чрезвычайно хрупким и легко ушибами. Артерии и некоторые органы , такие как кишечник и матка также хрупкие и склонные к разрыву. Люди с этим типом , как правило , имеют невысокий рост, и тонкие волосы на голове. Она также имеет характерные черты лица , в том числе большие глаза, низкорослые подбородок, впалые щеки, тонкий нос и губы, и уши без лепестков.

Совместное гипермобильность присутствует, но , как правило ограничивается мелких суставов (пальцев рук, ног). Другие распространенные особенности включают косолапость, сухожилия и / или разрыв мышц, acrogeria (преждевременное старение кожи рук и ног), раннего начало варикозных расширения вен, пневмоторакс (коллапс легкого), рецессию десны, и уменьшенное количество жира под кожей. Является ли может быть вызвано мутациями в COL3A1 гена.

Кифосколиоз СЭД (тип 6 Keds) связан с тяжелой гипотонией при рождении, развитием отсроченного двигателя, прогрессивным сколиозом ( в настоящее время от рождения) и склеры хрупкости. Пораженные люди могут также легко кровоподтеки, хрупкие артерии, которые склонны к разрыву, необычно маленькие роговицы и остеопении (низкая плотность костной ткани).

Arthrochalasia СЭД (типы 7A и B ПЭП) характеризуется тяжелой гипермобильности суставов и врожденного вывиха бедра. Другие общие черты включают в себя хрупкую, упругую кожу с легким кровоподтеков, гипотонией, кифосколиозами (кифоз и сколиоз), и мягкими остеопениями. Типа I коллаген, как правило , влияет. Очень редко, около 30 зарегистрированных случаев. Это более тяжелое , чем тип гипермобильности. Мутации в генах COL1A1 и COL1A2 причины.

Синдром элерса данлоса тип наследования

Dermatosparaxis EDS (тип 7са dEDS) связан с чрезвычайно хрупкой кожей , приводящей к тяжелым синякам и рубцам; обвисшей, избыточная кожа, особенно на лице; и грыжи. Крайне редко, около 10 зарегистрированных случаев.

Синдром Хрупкое роговицы характеризуется тонкой роговицы , ранним началом прогрессивного кератоглобус или кератоконуса, и синий склер . Классические симптомы, такие как гипермобильные суставы и гиперупругая кожа, также наблюдаются часто.

Классический типа EDS (тип 1 CEDs) характеризуются кожной hyperextensibility с фактурой бархатистой кожи и отсутствием атрофических рубцов, генерализованный гипермобильность суставов с или без возвратных дислокаций (чаще всего плеча и лодыжки), и легко угнетенном кожи или спонтанных кровоподтеков (обесцвечивание кожа в результате кровотечения внизу).

Spondylodysplastic СЭД (spEDS) характеризуется низким ростом (прогрессивной в детстве), мышечной гипотонии ( в диапазоне от тяжелой врожденной, к мягким поздними начала), и искривлением конечностей.

Musculocontractural СЭД (mcEDS) характеризуются врожденными многократными контрактурами, что характерны приведение-сгибательных контрактуры и / или косолапости эквиноварусного (косолапость), характерными черепно — лицевыми особенностями, которые являются очевидными при рождении или в раннем детстве, и особенностью кожи , такие как hyperextensibility кожи, кровоподтеки, кожа хрупкость с атрофическими рубцами и увеличением ладонных складок.

Миопатические EDS (MEDS) характеризуется врожденной мышечной гипотонии и / или атрофии мышц , что улучшает с возрастом, проксимальных контрактуры суставов (суставов колена, бедра и локтя) и гипермобильности дистальных суставов (суставы лодыжек, запястья, ноги и Руки).

Пародонта EDS (PEDS) характеризуются тяжелым и неразрешимым периодонтитом раннего начала (детский или подростковый возраст), отсутствия прикрепленной десны, узловатых бляшек и семейная история в первой степени относительной , который отвечает клиническим критерии.

Сердечный-клапанный EDS (cvEDS) характеризуются тяжелыми прогрессирующими сердечными-клапанными проблемами (клапан аорты, митральный клапан), проблемы с кожей (hyperextensibility, атрофическими рубцами, тонкой кожей, легко кровоподтеками) и гипермобильностью суставов (генерализованный или ограничено мелкие суставами) ,

Такое заболевание, как синдром Элерса-Данлоса (фото признаков можно посмотреть в статье), в настоящее время подтверждается с помощью следующих методик диагностики:

  • Необходимо проведение сбора семейного анамнеза.
  • Оценивание состояния опорной и двигательной системы. В рамках этого способа диагностики определяется уровень кожного растяжения наряду со степенью разгибаемости суставов.
  • Проведение исследования биоптата кожного покрова.
  • Выполнение молекулярного и генетического исследования. При этом изучается степень растяжения суставов и покровов кожи. Также проверяется работа сердца, сосудов и зрительного аппарата.
  • Проведение ультразвукового исследования внутренних органов.
  • Проведение ультразвукового исследования сердца наряду с электрокардиограммой и эхокардиографией.
  • Проведение осмотра глазного дна.
  • Выполнение компьютерной томографии глазных яблок.
  • Взятие ортостатической пробы.

Синдром элерса данлоса тип наследования

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса должна быть своевременной.

Гипермобильный тип и его симптоматика

В данном случае речь также идет об аутосомно-доминантном наследовании. При наличии этого типа синдрома кожа у человека растягивается до значительного размера. Помимо всего прочего происходят весьма частые разрывы связок суставов и их вывихи. Пациенты могут жаловаться на постоянный болевой синдром, требующий применения значительного числа лекарственных средств на протяжении всей жизни.

Individual with EDS displaying hypermobile joints.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа;

неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. [3] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.[4]

управление

Никакое лечение не известно Элерса-Данлоса синдром; лечение поддержки. Тщательный мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, трудотерапия, и ортопедические инструменты (например, инвалидные кресла, раскосы, литье) могут быть полезными. Это может помочь стабилизации суставов и предотвращения травм.

Ортопедические инструменты полезны для предотвращения дальнейшего повреждения суставов, особенно на большие расстояния, хотя отдельные лица советуют не стать зависимыми от них до тех пор, других вариантов мобильности исчерпаны. Пациенты должны избегать действий, которые вызывают соединение для блокировки или перенапрягаться.

Врач может назначить кастинг для стабилизации суставов. Врачи могут направить пациент к ортопеду для ортопедического лечения (расчалочного). Врачи могут также проконсультироваться с физическим и / или профессионального терапевта , чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и сохранить свои суставы.

Водная терапия способствует развитию мышц и координации. С мануальной терапией, сустав мягко мобилизован в диапазоне движения и / или манипуляций. Если консервативная терапия не помогает, хирургический совместный ремонт может быть необходимым. Медикаменты для уменьшения боли или управлять сердца, пищеварительной, или могут быть назначены другие сопутствующие заболевания.

Для того, чтобы уменьшить кровоподтеки и улучшить заживление ран, некоторые пациенты реагируют на витамин С . Особые меры предосторожности часто принимаются работниками медицинской помощи из — за большого количества осложнений , которые , как правило, возникают у пациентов СЭД. В сосудистой EDSS, признаки груди или боль в животе, считаются травмы ситуации.

В целом, медицинское вмешательство ограничивается симптоматической терапии. До беременности, пациенты с СЭД должны иметь генетическую консультацию и ознакомиться с рисками для их собственных тел, что беременность поз. Дети с СЭД должна быть предоставлена ​​информация об их расстройстве, чтобы они могли понять, почему они должны избегать контактных видов спорта и других физически стрессовые деятельности.

Дети нужно учить, что демонстрирует необычные позиции, которые они могут поддерживать из-за свободные соединения не должно быть сделано, так как это может привести к ранней дегенерации суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезной. Группы поддержки могут быть очень полезны для пациентов, связанных с основными изменениями образа жизни и плохое состояние здоровья. Члены семьи, учителя и друзья должны быть проинформированы о EDSS, чтобы они могли принять и помочь ребенку.

Хирургия

Нестабильность суставов, что приводит к (суб) вывихов и боли в суставах, часто требуют хирургического вмешательства у людей с СЭД. Нестабильность почти во всех суставах может произойти, но появляться чаще в верхних и нижних конечностей, с запястья, пальцы, плечевых, коленных, тазобедренных и лодыжки при этом наиболее распространенный.

Общие хирургические процедуры совместного санация , сухожильные замены, capsulorraphy и эндопротезирование . После операции, степень стабилизации, уменьшения боли и удовлетворенности пациентов может улучшить, но операция не гарантирует оптимальный результат: Пациенты и врачи сообщают о том , недовольны результатах.

Консенсус в том , что консервативное лечение является более эффективным , чем хирургии, в частности , так как пациенты имеют дополнительные риски послеоперационных осложнений в связи с болезнью. Три основные хирургические проблемы возникают из — за СЭД: прочность тканей уменьшаются, что делает ткань менее подходящим для хирургии;

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск в гематома формирования у людей с СЭД. Люди с EDSS также показывают сопротивление местных анестетиков. Сопротивление Xylocaine и бупивакаина не является редкостью, и carbocaine , как правило, лучше работать в людей с СЭД.

Хирургия в людях с СЭДОМ требует обращений осторожной ткани и дольше иммобилизации после этого.

Симптомы сосудистого типа

Основными симптомами и проявлениями синдрома Черногубова Элерса-Данлоса в данном случае являются следующие признаки:

  • Наличие полупрозрачной кожи.
  • Появление частых разрывов сосудов.
  • Возникновение маточных и кишечных кровотечений.
  • Присутствие выраженной атрофии кожных покровов на ступнях и кистях.
  • Появление разрывов сухожилий и мышц.
  • Возникновение патологии вен.
  • Появление артериально-венозных, а, кроме того, кавернозных фистул.
  • Снижение объема ткани слизистой оболочки десен.
    синдром элерса данлоса инвалидность

У некоторых людей с синдромом Элерса-Данлоса (МКБ 10 Q79.6.) замечается увеличение слоя подкожной жировой клетчатки на конечностях и на лице. Суставная гипермобильность у таких больных ограничена. Наиболее частой симптоматикой считаются спонтанные сосудистые разрывы, которые, как правило, происходят у пациентов в возрасте от тридцати до сорока лет.

Синдром элерса данлоса тип наследования

Рассмотрим основные типы синдрома Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса у детей – прогноз

В случае когда развивается синдром Элерса-Данлоса, продолжительность жизни пациентов зависит от типа патологии. Самым опасным является 4 тип: разрыв кровеносных сосудов и внутренних органов провоцирует летальный исход. 1 тип синдрома Элерса-Данлоса снижает качество жизни. Благоприятным течением отличаются 2 и 3 типы патологии. Пациенты с данным видом болезни доживают до глубокой старости.

Прогноз для людей с СЭД зависит от конкретной СЭД у них есть. Симптомы различаются по тяжести, даже в том же расстройстве, и частота осложнений варьирует. Некоторые люди имеют незначительные симптомы, в то время как другие строго ограничены в повседневной жизни. Крайняя нестабильность сустава, хронические боли опорно-двигательного аппарата, дегенеративных заболеваний суставов, частые травмы и деформаций позвоночника может ограничить подвижность.

Тяжелые деформации позвоночника могут повлиять на дыхании. В случае чрезвычайной нестабильности сустава, вывихи могут быть результатом простых задач, таких как переворачивание в постели или поворачивать ручку. Вторичные условия, такие как вегетативные дисфункции или сердечно-сосудистые проблемы, возникающие в любом типе, может повлиять на прогноз и качество жизни. Тяжелая инвалидность, связанные с мобильностью рассматривается чаще в гипермобильном СЭД, чем в классической СЭД или сосудистой СЭД.

Хотя все EDSS являются потенциально опасными для жизни, большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни. Однако, те, хрупкость кровеносных сосудов имеют высокий риск фатальных осложнений, в том числе спонтанного артериального разрыва, который является наиболее частой причиной внезапной смерти. Медиана продолжительности жизни в популяции с сосудистой EDSS составляет 48 лет.

Кифосколиозный тип и его симптомы

Этот тип патологии имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, то есть появляется только в случае получения неправильных генов от обоих родителей. Для этой формы основной симптоматикой считается гипермобильность суставов наряду с мышечной слабостью, наблюдаемой с момента рождения человека. На фоне этого типа у больных прогрессирует искривление позвоночника. Дополнительными симптомами в данном случае являются следующие проявления:

  • Присутствие хрупкости склер.
  • Частое возникновение гематом на кожных покровах.
  • Появление разрывов сосудов.
  • Уменьшение размера роговицы.
  • Наличие симптоматики остеопороза.

Помимо всего прочего, у таких пациентов может наблюдаться суставная гипермобильность, которая сопровождается постоянными вывихами. Очень часто у таких больных присутствует врожденный двусторонний вывих бедра. Дополнительными симптомами болезни, связанными с дисплазией соединительных тканей, являются следующие проявления:

  • Наличие хрупкости мягких тканей и кожи.
  • Возникновение гематом.
  • Понижение мышечного тонуса.
  • Развитие кифосколиоза.
  • В ряде некоторых случаев не исключен малый рост.
    синдром элерса данлоса код по мкб 10

эпидемиология

Элерса-Данлоса синдромы наследственные нарушения сметные происходят примерно один в 5000 родов в мире. Первоначально, оценка распространенности колеблется от одного в 250000 до 500000 людей, но эти оценки были вскоре оказались слишком низкими, так как нарушения получили дальнейшее изучение и медики стали более искусными в диагностике.

Распространенность расстройств резко отличается. Наиболее часто встречающихся является гипермобильном СЭД, а затем классической EDS. Остальные очень редки. Так , например, менее 10 младенцев и детей с dermatosparaxis СЭД были описаны во всем мире. Некоторые EDSS более распространены в ашкеназских евреев.

Общество и культура

Синдром элерса данлоса тип наследования

Gary «Stretch» ​​Тернер показывая свою крайнюю синдром Элерса Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса у детей – прогноз

  • Коллаген
  • Гипермобильность
  • Гиперрастяжимость
  • Геморрагический синдром
  • Пролапс митрального клапана
  • СЭД-синдром Элерса-Данло/Данлоса
  • УЗИ-ультразвуковое исследование
  • МРТ-магнитно-ядерная томография
  • КТ— компьютерная томографию
  • КФК-креатинин-фосфокиназа.

Коллаген — фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящ, дерма и т. п.) и обеспечивающий её прочность и эластичность.

Тилт-тест -пассивная ортостатическая проба.

Адентия – полное или частичное отсутствие зубов, возникающее вследствие их потери или аномалии развития зубочелюстной системы.

В большинстве ситуаций дети, которые имеют это заболевание, появляются на свет недоношенными, при этом происходит ранний разрыв плодной оболочки. Они могут родиться и в срок, но при этом у них отмечается слишком малая масса тела. У каждого десятого такого ребенка врачи наблюдают врожденный порок сердца наряду с опущением органов.

При развитии данного синдрома уже в начале жизни у детей наблюдают слабость мышечного аппарата. Помимо этого, может отмечаться неразвитость физиологических рефлексов наряду с переразгибаемостью суставов, что влечет за собой вывихи и подвывихи.

Такие дети с самого начала своей жизни вынуждены принимать большое количество различных медикаментов, которые купируют всевозможные болезненные проявления синдрома. Такая мера необходима для поддержки работы систем организма и внутренних органов.

Другие виды

Элерса-Данло-подобных синдромов было показано, что наследственные в гималайских кошек , некоторые отечественные короткошерстных кошек, а в некоторых пород крупного рогатого скота. Это рассматривается как спорадические условия в домашних собак.

Синдром элерса данлоса тип наследования

Дегенеративная связка desmitis (DSLD) является подобным состоянием наблюдается во многих породах лошадей . Первоначально он был нотированы в перуанской Пасо и считается условием переутомления и старшего возраста. Однако DSLD в настоящее время признается во всех возрастных группах и на всех уровнях деятельности.

Эффективность лечения синдрома Элерса-Данлоса

Вылечить этот синдром, к сожалению, невозможно, терапию проводят для ликвидации клинической картины, а, кроме того, в целях поддержки деятельности внутренних органов. Чтобы стабилизировать общее состояние сердца, нервной и опорно-двигательной системы, а также суставов и кожи, используются следующие лекарственные препараты, составляющие основу лечения синдрома Элерса-Данлоса:

  • Лечение витаминами группы В в сочетании с назначением пациентам аскорбиновой кислоты и токоферола.
  • Медицинские препараты, которые активируют обменные процессы, к примеру, «Карнитин-хлорид».
  • Назначение комплексов с минеральными веществами.
  • Инъекционный ввод соматотропных гормонов.
  • Применение глюкозамина – вещества, участвующего в продуцировании соединительнотканных элементов.
  • Назначение лекарственного препарата «Остеокеа». В результате приема данного средства возможно подержание состояния костных и нервных тканей, и мышечного аппарата в том числе.
    синдром элерса данлоса

Курс лечения продолжается обычно не меньше шести недель до четырех раз в год. В рамках поддержки состояния пациентов при этом синдроме дополнительно назначается рефлексотерапия, а, кроме того, диетотерапия с включением большого числа продуктов, которые имеют белки в своем составе. Это очень важно для поддержания процесса синтеза коллагена. В определенных ситуациях врачи назначают хирургическое вмешательство.

Качество наряду с продолжительностью жизни таких больных напрямую зависит от типа заболевания. Самый неблагоприятный исход отмечается при сосудистой форме патологии. Остальные типы заболевания могут протекать относительно спокойно. Как бы там ни было, людям, страдающим синдромом Элерса-Данлоса (МКБ Q79.6.), приходится постоянно приспосабливаться к социуму, а, кроме того, к выбору профессии.

В завершение следует сказать, что этот синдром является настоящим испытанием для человека. Качество жизни у таких людей значительно ухудшается, постоянно присутствуют серьезные проблемы с трудоустройством. Кроме того, у них сильно ограничена физическая активность, так как эти люди, по сути, являются инвалидами. Особенно сильно из-за этого заболевания страдают женщины, потому что с таким диагнозом они могут не выносить ребенка.

Синдром Элерса-Данлоса – генетическое заболевание, которое приводит к патологической подвижности опорно-двигательного аппарата, повышенной чувствительности и ранимости кожи, а также другим изменениям на фоне недостаточности коллагена в организме. Первое фото пациента с данным нарушением датируется 1880 годом.

Подробное описание недуга появилось в начале XX века. Его опубликовали сразу два врача – Э. Элерс и Х.А. Данло. В честь исследователей заболевание и получило свое название. В медицине описано множество различных форм недуга.

Лечение во всех случаях симптоматическое и предполагает использование консервативных методов и хирургических техник.

Патология относится к числу врожденных генетических заболеваний. Формирование характерных симптомов связано с нарушением строения и синтеза белка коллагена, который обеспечивает одновременно плотность и упругость соединительной ткани.

Синдром Элерса-Данлоса: симптомы у человека, лечение у детей и взрослых

Различные типы синдрома Далласа имеют разные молекулярные и биохимические свойства. В генетике описано 10 вариантов болезни, каждый из которых имеет характерные черты.

При этом механизмы наследования патологии описаны лишь для некоторых форм расстройства:

  1. Тип I возникает на фоне отсутствия естественных ферментов, обеспечивающих угнетение функции фибробластов, а также отвечающих за производство белковых структур в составе соединительной ткани. Это провоцирует недостаточную прочность кожи, сосудов, связочного аппарата. Характеризуется доминантным наследованием.
  2. IV тип синдрома Элерса-Данлоса сопровождается недостатком лишь одного вида коллагена. В ряде случаев такая форма сопряжена с наибольшей интенсивностью клинических признаков. Это связано с тем, что данная белковая структура входит в состав сосудистой сети. Поэтому ведущими проявлениями расстройства являются геморрагические симптомы, обеспечивающие тяжесть течения заболевания. Наследуется данная форма патологии как доминантно, так и рецессивно.
  3. VII тип нарушения связан с изменением синтеза фермента, обеспечивающего переход проколлагена в активную форму, полноценно выполняющую свои функции в организме. Лидирующими признаками считают чрезмерную мобильность суставов. Данная форма синдрома Элерса-Данлоса наследуется как доминантно, так и рецессивно.
  4. При типе X отмечается нарушение строения белковой структуры, входящей в состав межклеточного матрикса. Данная форма заболевания сопряжена с гиперэластичностью кожи, а также повышенной агрегацией тромбоцитов. Имеет рецессивное наследование.

При этом распространенность первых трех типов значительно превосходит встречаемость всех других форм расстройства.

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

  1. При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
  2. Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
  3. При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин. Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов. Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
  4. Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
  5. Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
  6. Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности.

Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава.

Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы.

Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств.

Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

Диагностика

Подтверждение наличия патологии начинается с осмотра пациента. Врач выявляет характерные изменения кожного покрова и опорно-двигательного аппарата. При этом во многих случаях диагностика синдрома Элерса-Данлоса дается чрезвычайно тяжело.

Подобные проблемы сопряжены со значительными различиями в интенсивности проявления симптомов. С данной особенностью врачи связывают и трудности в оценке реальной распространенности заболевания.

Пациентам потребуется проведение комплексного обследования, которое включает УЗИ, эхокардиограмму, а также компьютерную томографию, анализы крови и генетические тесты.

Принципы терапии

Специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса не разработано. Это связано с невозможностью воздействия на генетическую природу заболевания. После проведения комплексной диагностики врач подбирает индивидуальный план терапии. Тактика борьбы с недугом определяется выраженностью клинических признаков.

Ссылки

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 512. ISBN 0721629210.
  2. «Uncovered: How U.S. Health System Can Fail Even the Insured — A Woman Endures 16-Month Odyssey To Get a Diagnosis», John Carreyrou, Wall Street Journal, November 16, 2007
  3. Lawrence EJ (2005). «The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome». Adv Neonatal Care5 (6): 301–14. DOI:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. The Press Enterprise, Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries, 2008-04-03
  5. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ (1998). «Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK)». Am J Med Genet77 (1): 31–7. DOI:{amp}lt;31::AID-AJMG8{amp}gt;3.0.CO;2-O 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1{amp}lt;31::AID-AJMG8{amp}gt;3.0.CO;2-O. PMID 9557891.
  6. [1]
  7. [2]
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Справочник по болезням
Adblock detector