Синдром пьера робена у новорожденных

Синдром Пьера Робена: причины, симптомы и лечение

Синдром Пьера Робена (аномалия Робена) – врожденное заболевание, которое поражает лицо, в частности, челюсть. Болезнь сопровождается большим количеством аномалий и приводит к уродству. Встречается патологи достаточно редко – 1 случай на 30 тысяч новорожденных. При этом одинаково часто аномалия диагностируется у малышей разных полов.

Причиной развития синдрома Пьера Робена является компрессия нижней челюсти, которая возникает при многоплодной беременности, в случае наличия в маточной полости плотных образований – рубцов, опухолей или кист. Кроме того, привести к деформации челюсти может вирусная или бактериальная инфекция, перенесенная матерью во время вынашивания ребенка. Вызвать развитие синдрома может и дефицит фолиевой кислоты.

Для синдрома характерны достаточно специфические симптомы, которые проявляются:

  • Недоразвитостью нижней челюсти, ее маленькими размерами. При этом нижняя зубная дуга втянута вовнутрь и находится за верхней.
  • Западание языка, что наблюдается в результате его недоразвитости.
  • Расщелина нижнего неба.
  • Легкий цианоз.
  • Асфиксия, которая часто вызвана западанием языка или возникает во время кормления новорожденного.
  • Затрудненное дыхание, а в сложных случаях ребенок вообще не может глотать.
  • Частые позывы к рвоте.
  • Отсутствие аппетита из-за того, что процесс кормления затрудняет дыхание и вызывает ряд неприятных симптомов. Это ведет к снижению массы тела и развитию истощения.

В медицине различают три стадии протекания болезни, в зависимости от функционирования дыхательной системы. Для легкой характерны небольшие проблемы с глотанием и кормлением, дыхание нормальное, другие симптомы отсутствуют. Лечение такой патологии проводится в домашних условиях, но при условии регулярного посещения педиатра для коррекции терапии.

При средней степени наблюдается затрудненное дыхание, кормление новорожденного вызывает трудности. Такой ребенок проходит лечение в стационаре до появления положительной динамики и улучшения глотательной и дыхательной функций.

Тяжелая форма характеризуется трудным дыханием, что приводит к невозможности кормить ребенка нормальным способом. Это вынуждает использовать специальный зонд для введения в организм питательных веществ.

Синдром Пьера Робена может привести к ряду осложнений, среди которых наиболее опасными являются: асфиксия во сне, задержка умственного, физического и психомоторного развития ребенка, нарушение речи и  развитие проблем с зубами.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину.

Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий.

Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

Лечение синдрома начинается сразу после рождения ребенка и постановки ему диагноза. При легкой форме заболевания необходимо класть малыша на живот или держать все время вертикально, чтобы облегчить дыхание.

Во время кормления нельзя укладывать ребенка горизонтально – это грозит попаданием пищи в дыхательные пути.

Консервативная терапия подразумевает прием медикаментозных препаратов разных групп. Чаще всего используются следующие:

  • Фенобарбитал – седативный препарат, который оказывает противосудорожное действие. Дозировка подбирается врачом в каждом индивидуальном случае с учетом состояния пациента и степени болезни.
  • Клоназепам – оказывает противосудорожный, миорелаксирующий и анксиолитический эффект.
  • Сибазон выполняет успокаивающее действие, снимает судороги и облегчает состояние пациента.

Дополнительно применяются физиотерапевтические процедуры. Прежде всего ребенка необходимо постоянно укладывать на живот и держать вертикально, чтобы под силой тяжести нижняя челюсть начала расти и формироваться правильно.

Если недоразвитость нижней челюсти очень ярко выражено, то проводится оперативное вмешательство — глоссопексия.

Операция выполняется с целью восстановления нормального физиологически-правильного положение языка, чтобы предотвратить его западание. Такая процедура абсолютно безопасна и эффективна.

При затрудненном дыхании проводится шунтирование трахеи, что облегчает дыхательную функцию малыша.

Дополнительно может использоваться метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Его суть состоит в проделывании отверстий в нижней челюсти и установке в них штифтов, которые крепятся при помощи специального механизма.

Каждый день врач усиливает действие конструкции, что способствует удлинению челюсти. Такой метод приносит весьма хороший эффект. Используется он в течение месяца, а затем делается перерыв, который необходим для полного заживления кости и ее фиксации в новом положении.

Затем, при необходимости, повторяется курс процедуры.

Для того чтобы предотвратить развитие синдрома Пьера Робена важно устранить все факторы, которые могут его спровоцировать, еще на стадии подготовки к беременности. Прежде всего это касается удаления новообразований из матки и восстановления гормонального баланса. Также важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога во время беременности.

Течение заболевания достаточно тяжелое и в большинстве случаев приводит к летальному исходу, в результате асфиксии. Если ребенок дожил до года, то прогнозы очень хорошие – дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры, а при необходимости проводится пластика в возрасте 12-24 месяцев.

Синдром Пьера Робена получил сое название по имени французского стоматолога, впервые описавшего эту редкую генетическую патологию.

Распознать аномалию Пьера Робена можно уже в первые дни жизни младенца, к её устранению следует приступать как можно раньше. Лишь после полного излечения проводится пластика сначала мягкого, а затем твердого нёба.

На протяжении реабилитационного периода ребенок как минимум в течение двух лет должен находиться под постоянным медицинским наблюдением.

Заболевание Пьера Робена генетически детерминировано. Вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет в среднем 1 на 2000—8500 новорожденных.

Причиной синдрома Пьера Робена является совокупность трех клинических признаков. Этиология Синдрома Пьера Робена провоцируется врожденной изолированной расщелины неба (как правило, достаточно широкой и протяженной), микрогении (уменьшения размеров нижней челюсти) и глоссоптоза (смещения корня языка по направлению назад).

Синдром пьера робена у новорожденных

опасность для новорожденного с синдромом Пьера Робена — эпизоды апноэ (остановки дыхания), обычно появляющиеся в положении лежа на спине. Кроме того симптомом аномалии Пьера Робена является невозможность нормального питания.

Поэтому новорожденные и дети первых месяцев жизни с синдромом тщательно наблюдаются и нуждаются в выполнении ряда рекомендаций.

Лечение синлрома Пьера Робена проводится по жизненно важным показателям. Важно держать больного малыша в положении лежа на боку или на животе с приподнятой (или даже фиксированной в таком положении) головой. Это дает возможность избежать обструкции (перекрывания) дыхательных путей смещенным назад корнем языка.

Если соматический статус удовлетворителен, не нужно длительно применять зондовое питание. Но адаптация к другим способам кормления должна быть постепенной, чтобы не послужить причиной для критического снижения массы тела ребенка. Оптимально кормить малыша в положении на боку, полувертикальном либо практически в вертикальном, при помощи ложечки.

Нельзя заливать большой объем смеси (молока) в полость рта! Иногда на первом этапе большую помощь оказывают обычные съемные длинные латексные соски. Меняя количество и диаметр отверстий на соске, можно подобрать оптимальный для конкретного малыша поток питания.

Перед началом кормления необходимо убедиться в проходимости носовых ходов, которые нужно очищать от остатков пищи и корочек при помощи ватных турундочек, пропитанных стерильным маслом.

При кормлении ребенка в желудок попадает довольно большой объем воздуха, поэтому желательно делать перерывы в кормлении и держать ребенка в вертикальном положении, чтобы он мог отрыгнуть воздух. В перерывах между кормлениями нужно обязательно давать ребенку пустышку — она будет стимулировать рост нижней челюсти.

Пластика нёба выполняется в два этапа: пластика мягкого неба в 6—8 месяцев, пластика твердого неба — в 12—14 месяцев.

Диспансерное наблюдение больного в течение первого года жизни осуществляют челюстно-лицевой хирург, педиатр, невролог, отоларинголог, а с трех лет — хирург, ортодонт (с проведением при необходимости ортодонтического лечения) и логопед (с проведением при необходимости логопедического обучения). В течение первых двух месяцев жизни малыша нельзя никогда оставлять его без внимания. При любых изменениях в его поведении или самочувствии требуется вызвать скорую помощь.

Статья прочитана 12 353 раз(a).

Зевота – это неотъемлемая часть жизни каждого человека, это особое состояние, которое не всегда можно объяснить. Большинство людей не обращает внимания на данный рефлекс, …

Что такое и как проявляется одышка, знают многие. Она характеризуется затрудненным дыханием, сопровождается ощущением нехватки воздуха, проявляется объективно увеличением …

Обморок, коллапс и шок – это частые «спутники» сосудистой недостаточности, все они обусловлены резким падением АД. Обморок – самая легкая форма. Тяжесть проявлений …

Синдром Пьера Робена: фото, причины, лечение, последствия. Известные люди с синдромом Пьера Робена

Сразу же после рождения появляется резкое нарушение дыхания, связанное с западением языка. Ребёнок беспокоен, выражена синюшность. Из-за нарушения акта глотания во время кормления ребёнка может наступить удушье. Характерен внешний вид новорожденного — так называемое «птичье лицо», возникающее в связи с недоразвитием нижней челюсти (от слабо выраженного недоразвития до полного её отсутствия).

1

Наряду с типичной триадой (нижняя микрогнатия, глоссоптоз и расщелина нёба) у больных с синдромом Робена имеются и другие пороки развития (врождённая катаракта, миопия, пороки сердца, мочеполовой системы, аномалии развития грудины и позвоночника, а также полидактилия (присутствие лишних пальцев) и врождённое отсутствие конечностей). Умственное недоразвитие отмечается примерно у 20 % больных. Диагноз основывается на клинических проявлениях этого синдрома.

Синдром Пьера Робена относится к числу редких врожденных заболеваний. Он сопровождается нарушением развития нижней челюсти, языка и неба у детей. Эта патология наследуется от родителей, однако бывает и изолированной.

Вследствие изменения костных структур лицевой части черепа дети с трудом принимают пищу, в ряде случаев развивается удушье из-за западания языка в глотку.

Для лечения заболевания применяются как консервативные меры, так и хирургическое вмешательство.

Существует несколько предположений о природе заболевания. Патология может передаваться детям по наследству, то есть быть генетически обоснованной. Причины, приводящие к возникновению подобной проблемы, неизвестны.

В ряде случаев синдром Пьера Робена у новорожденных относится к числу изолированных заболеваний. Предположительно, существует ряд факторов, воздействие которых способно провоцировать развитие недуга.

Все они ведут к повреждениям плода во время беременности и сопровождаются сдавливанием лицевой части черепа:

  1. Наличие рубцов в матке. Подобные патологические изменения в структуре органа нарушают его нормальную эластичность, что может приводить к формированию уродств у младенца.
  2. Многоплодная беременность также относится к числу провоцирующих факторов. Малыши в утробе способны передвигаться и травмировать друг друга. В ряде случаев один ребенок оказывается более развитым, в то время как второй страдает от врожденных дефектов.
  3. Формирование кист и новообразований матке и тазовой полости. В ходе развития подобных проблем также возможно сдавливание плода, нарушение нормального кровоснабжения в плаценте. Все это способно приводить к возникновению синдрома «птичьего лица».
  4. Инфекционные болезни, как вирусные, так и бактериальные, в период вынашивания ребенка. Патологии на ранних этапах беременности способны наносить значительный вред здоровью матери и плода, приводя к формированию уродств.
  5. Нехватка питательных веществ, микроэлементов и витаминов также относится к числу возможных причин возникновения синдрома Пьера Робена. Подобные проблемы возникают на фоне неправильного питания матери, употребления алкоголя и сильных стрессов.

Влияние повреждающих факторов провоцирует нарушение эмбриогенеза. Сбои в процессе развития плода на 7-й – 11-й неделе беременности приводят к возникновению характерных изменений в строении челюсти, неба и языка новорожденного.

Различают несколько степеней тяжести проявлений аномалии Робена:

  1. Легкая форма заболевания сопровождается возникновением у ребенка незначительных затруднений в процессе глотания. При этом малыш свободно дышит, что снижает риск развития опасных осложнений. В таких случаях врачи склоняются к консервативной терапии.
  2. При средней тяжести трудности при жевании пищи и глотании более выражены. При этом регистрируются и нарушения дыхания вследствие западения языка, что зачастую является поводом для госпитализации ребенка. В таких случаях малышам требуется проведение глоссопексии.
  3. Тяжелая форма патологии сопряжена с осторожным прогнозом. Дети с данной проблемой зачастую неспособны самостоятельно принимать пищу. Дыхание затруднено, велик риск аспирации, развития пневмонии и даже гибели ребенка. Таких пациентов госпитализируют. Для кормления используется назогастральный зонд, а с целью восстановления нормального дыхания требуется операция по установке трубки в просвет трахеи.

Основные симптомы синдрома Пьера Робена включают в себя:

  1. Микрогнатию – недостаточное развитие челюсти. Данное проявление является основным клиническим признаком и отмечается в более чем 90% случаев. Фото младенцев с характерными изменениями строения черепа представлены ниже.
  2. Глоссоптоз – нарушение формирования языка. Он недоразвит, что способствует постоянному западению структуры в дыхательные пути. Подобные изменения опасны, так как могут приводить к апноэ и смерти. В ряде случаев у детей отмечается обратная проблема, то есть увеличение языка в размерах с ограничением его подвижности. Подобное нарушение называется макроглоссия.
  3. Формирование расщелины в небе. Данный симптом зачастую диагностируется в возрасте от 1-го года до 1,5 лет и создает трудности в процессе приема пищи, а также провоцирует развитие речевых нарушений.

Данные симптомы являются основными и используются при диагностике синдрома Пьера Робена. Однако клиническая картина может включать в себя и другие изменения.

Например, у некоторых детей диагностируются аномалии в структуре внутреннего уха, носовых костей и зубов.

 Нарушения со стороны дыхания также являются проявлением проблемы и считаются угрожающими симптомами, так как могут приводить к гибели малыша.

Подтверждение наличия заболевания не вызывает трудностей у врачей. Это связано с формированием характерных клинических признаков патологии.

Наличие недоразвитой нижней челюсти, западение языка, а также проблемы при приеме пищи и дыхании позволяют поставить диагноз. Для дифференциации синдрома от других врожденных патологий потребуется консультация со специалистом в области генетики.

В ряде случаев детей с синдромом Пьера Робена направляют на УЗИ головного мозга с целью оценки его структуры и выявления отклонений в развитии.

Тактика борьбы с заболеванием определяется педиатром на основании степени выраженности клинических изменений и тяжести состояния ребенка. Большинство маленьких пациентов нуждается в госпитализации и пристальном наблюдении врачей. Особенно это касается новорожденных с затрудненным дыханием.

Вовремя начатое лечение позволяет избавиться от синдрома Пьера Робена. Важную роль в борьбе с недугом играет обеспечение адекватного кормления ребенка.

Это достигается за счет установки назогастрального зонда – специальной трубочки, которая помещается в желудок малыша. В ряде случаев педиатры назначают лекарственные средства.

Медикаментозная терапия направлена на нормализацию работы нервной системы и подразумевает использование следующих препаратов:

  1. «Фенобарбитал» и его аналоги применяются с целью восстановления функции психики. Дети с синдромом Пьера Робена зачастую страдают от неврозов, постоянно плачут и плохо спят. Применение барбитуратов помогает облегчить данные симптомы.
  2. «Клоназепам», относящийся к группе бензодиазепинов, также используется в терапии заболевания. Он оказывает противосудорожный эффект и способствует расслаблению мышц. Аналогичным действием обладает препарат «Сибазон».

Более радикальные методы применяются при тяжелых формах поражения, а также при отсутствии эффекта от консервативной терапии. Они обеспечивают пациенту нормальное дыхание, облегчают процесс приема пищи. Хирургия подразумевает проведение следующих процедур:

  1. Глоссопексия – техника, которая заключается в фиксации языка к нижней губе. Это предотвращает его западение в дыхательные пути и способствует улучшению состояния ребенка.
  2. Трахеотомия с установкой специальной трубки используется для профилактики апноэ. Конструкция снимается только в возрасте 3–4 лет. Стома позволяет малышу нормально дышать. Данная техника используется довольно редко.
  3. В ряде случаев детям с синдромом Пьера Робена требуется проведение остеосинтеза. Эта операция подразумевает установку специальной конструкции на нижней челюсти, которая способствует ее постепенному удлинению.

Физиотерапия

Основу консервативного лечения заболевания составляет позиционная терапия. Она подразумевает укладывание малыша на живот, что способствует восстановлению нормального дыхания за счет возвращения языка в физиологичное положения. Потребуется также и правильное кормление ребенка, которому не установлен зонд.

Пациентам с аномалией Робена нельзя принимать пищу в горизонтальном положении, поскольку велик риск аспирации. Малышей держат вертикально, чтобы не допустить попадания пищи в дыхательные пути.

Такая терапия также способствует правильному росту и развитию нижней челюсти, что ведет к восстановлению ее нормального строения к возрасту 5–7 лет.

Вопрос выбора тактики лечения детей с синдромом Пьера Робена на сегодняшний день остается спорным. Он зачастую зависит от опыта и убеждений врача, а также оснащенности медицинского учреждения. Рекомендации международных ассоциаций предполагают первоначальное использование процедуры позиционирования.

Она проводится с обязательной пульсоксиметрией – измерением концентрации кислорода в крови. В качестве дополнительного метода применяется установка носоглоточных трубок, что предотвращает аспирацию и дальнейшее развитие пневмонии.

Назначается также оксигенотерапия, которая профилактирует кислородное голодание у пациентов.

Существуют данные о том, что большинство пациентов с синдромом Пьера Робена могут быть стабилизированы при помощи консервативных мер. К хирургическим техникам прибегают лишь в тех случаях, когда даже при комплексном подходе не удается достичь достаточного прироста веса, а также при сохранении риска аспирации.

Последствия заболевания различны и зависят от степени тяжести его течения. Опасна остановка дыхания, а также развитие аспирационной пневмонии после попадания в легкие кусочков пищи. У детей с синдромом Пьера Робена развиваются и речевые нарушения, которые требуют занятий с логопедом.

Что это за болезнь?

Лечение и профилактика

Лечение должно проводиться практически сразу после рождения. В лёгких случаях для профилактики нарушения дыхания достаточно держать новорожденного в положении лёжа на животе или вертикально, наклонив голову к груди. При кормлении нельзя держать ребёнка горизонтально из-за опасности попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии с последующим смертельным исходом.

При резко выраженной нижней микрогнатии (недоразвитие нижней челюсти и значительном смещении языка кзади) требуется выведение языка вперёд в физиологическое положение оперативным путём. Рекомендуется пришивать язык к нижней губе, щекам или нижней челюсти в нескольких точках сроком на 1—2 месяца. В тяжёлых случаях накладывается гастростома.

В более старшем возрасте устраняют расщелину нёба, проводят ортопедическое и оперативное лечение нижней микрогнатии. Показаны занятия с логопедом для установления правильной речи. Профилактика заключается в исключении всех неблагоприятных факторов в дородовом периоде развития ребёнка.

Синдром пьера робена у новорожденных

Существует альтернатива дистракционного метода лечения. Суть метода – это установка индивидуально изготовленной из пластмассы платы, которая крепится на протезный клей на верхнюю челюсть. Эта плата давит на корень языка, тем самым выдвигая челюсть вперед, а также закрывает расщелину, решая проблемы с питанием, дыханием и всеми остальными трудностями.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Справочник по болезням
Adblock detector