Дисплазия соединительной ткани – симптомы, лечение

Что представляют собой соединительнотканные структуры?

не менее двух больших признаков или один большой и два малых признака. Кроме того, вовлечение костной системы может быть диагностировано при наличии четырех малых признаков, характеризующих долихостеномелию. В диагностике вовлечения костной системы следует использовать более мягкие критерии изменения костной системы, чем те, которые приведены в Гентских критериях (Malfait F. et al., 2006).

В основу алгоритма диагностики синдрома Марфана положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии, а в некоторых случаях – один большой критерий, свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани. Перечень больших и малых критериев приведен в табл. 1.

Таблица 1. Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Paepe et al., 1996)

Большие признаки

Малые признаки

Костно-скелетная система

Наличие 4 признаков из 8 нижеследующих:

1. Килевидная деформация грудной клетки

2.    Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства

3.    Отношение верхнего и нижнего сегментов тела {amp}lt;0.36 или отношение между размахом рук и ростом 2:1.05

4.    Положительный тест лучезапястного сустава и большого пальца (Штейнберг)

5. Сколиоз {amp}gt;20° или спондилолистез

6.    Выпрямление локтевого сустава до 170° и менее

7.    Медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к плоскостопию

8.    Протрузия вертлужной впадины любой степени (подтвержденная рентгеновским снимком)

Умеренная воронкообразная деформация грудной клетки

Гипермобильность суставов

Арковидное нёбо со скученностью зубов 

Деформации черепа (долихоцефалия*, гипоплазия скуловых костей, энофтапьм, скошенные глазные щели, ретрогнатия)

Изменения в костно-скелетной системе соответствуют большому критерию — патологически значимые изменения, если выявляется не менее четырех из вышеназванных восьми больших признаков. Костно-скелетная система вовлечена, если выявляют, не менее двух больших признаков или один большой и два малых признака.

Зрительная система

Подвывих хрусталика

Аномально плоская роговица (по результатам кератометрических измерений)

Удлинение переднезадней оси глазного яблока пс данным УЗИ) с миопией

Гипопластическая радужка и гипоплазия сфинктера зрачка

Зрительная система вовлечена, если выявлены два малых признака.

Сердечно-сосудистая система

Расширение восходящей аорты с аортальной регургитацией или без таковой и вовлечением как минимум синусов Вальсальвы, или 

Расслоение восходящей аорты

Оценку степени расширения проводят с учетом возраста и величины поверхности тепа по номограммам

Пролапс митрального клапана

Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины е возрасте до 40 лет. Обызвествление митрального кольца в возрасте до 40 лет 

Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 пет

Сердечно-сосудистая система вовлечена, если выявлен один большой или один малый критерий.

Легочная система

Отсутствуют

Спонтанный пневмоторакс

Апикальные буллы, подтвержденные рентгенограммой грудной клетки

Легочная система вовлечена, если выявляется один малый признак.

Кожные покровы

Отсутствуют

Атрофические стрии, не связанные с выраженными изменениями массы тела беременностью или частым локальным механическим воздействием 

Рецидивирующие или послеоперационные грыжи

Кожа вовлечена, если выявлен один малый признак.

Твердая мозговая оболочка

Пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная при КТ или МРТ**

Отсутствуют

Отягощенная наследственность

Наличие близких родственников, которые удовлетворяют данным диагностическим критериям

–    наличие мутации в FBN1. известней в качестве причины возникновения синдрома Марфана: или

–    наличие ДНК маркеров синдрома Марфана

Отсутствуют

Вовлечение при наличии одного большого признака

* Некоторые члены комитета экспертов полагают, что правильнее говорить не о долихоцефалии, а об акроцефалиии, т.е. о черепе, вытянутом вертикально.

** Пояснично-крестцовую эктазию твердой мозговой оболочки (мешотчатое расширение истонченной твердой мозговой оболочки) по данным компьютерной или магнитно-резонансной томографии диагностируют путем измерения диаметра дурального мешка на уровне L1-S1.

Требования к диагностике синдрома Марфана различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза.

Для обследуемого пациента:

  • если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром Марфана устанавливают при наличии больших критериев, по меньшей мере, в двух различных системах и вовлеченности третьей системы органов;
  • в случае установления мутации, которая известна как вызывающая синдром Марфана у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченность второй системы органов.

Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Марфана, достаточно наличие большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченности другой системы органов.

В случае выполнения Гентских критериев диагностики синдрома Марфана следует провести молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций генов, кодирующих фибриллин.

С позиций формальной логики в том случае, когда у обследуемого отсутствуют два больших критерия в двух системах и признаки вовлечения третьей системы, диагноз «синдром Марфана» не может быть поставлен. Однако недавно проведенное международное исследование 1009 пациентов с генетически подтвержденной мутацией гена фибриллина показало, что опасность осложнений (диссекция аорты и необходимость в оперативном вмешательстве) у пациентов с неполным набором Гентских критериев практически не отличается от такового в группе пациентов с полным набором критериев (Faivre L. et al., 2008).

Из сказанного следует, что многие пациенты, не отвечающие Гентским критериям, требуют не меньшего внимания и медицинского наблюдения. Очевидно, что таких пациентов нельзя отнести к группе здоровых людей, и выраженные отклонения структуры и функции соединительной ткани, выявленные у них при обследовании, следует обозначать как марфаноподобный фенотип. Помимо синдрома Марфана авторы Гентских критериев выделяют сходные по фенотипическим проявлениям ННСТ.

Признаки марфаноидной внешности:

  • Арахнодактилия (симптомы большого пальца запястья).
  • Сколиотическая деформация позвоночника.
  • Воронкообразная деформация грудной клетки.
  • Килевидная деформация грудной клетки.
  • Отношение размаха рук к росту равно или более 1,03.
  • Отношение верхнего (до лонного сращения) и нижнего сегментов тела менее 0,89.
  • Отношение длины руки к росту более 11%.
  • Отношение длины стопы к росту более 15%.
  • Марфаноидная внешность может быть самостоятельным синдромом (Loeys- Dietz syndrome, type 2B; LDS2B-610380) или проявлением других ННСТ (синдром Марфана, первичный ПМК, MASS-синдром, врожденная контрактурная арахнодактилия и др.).

Марфаноподобный фенотип диагностируют при наличии признаков вовлечения костной системы в сочетании с патологическими изменениями в одной из висцеральных систем или признаками вовлечения еще двух висцеральных систем. Для оценки патологических изменений и/или вовлечения костной системы необходимо проведение рентгенологического исследования тазобедренных суставов и компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) позвоночника.

Марфаноподобный фенотип может включать в себя как случаи синдрома Марфана с неполными Гентскими критериями, так и целый ряд родственных с синдромом Марфана ННСТ. При отсутствии полного набора Гентских критериев, как показали недавно проведенные исследования (Faivre L. et al., 2008), признаки расширения аорты появляются в более позднем возрасте, что, однако, не снижает опасность развития осложнений.

Экспертная оценка. Допуск к занятиям спортом может быть разрешен только при отсутствии следующих признаков.

  • Костные:
    • Килевидная деформация грудной клетки.
    • Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства.
    • Сколиоз {amp}gt;20? или спондилолистез.
    • Протрузия вертлужной впадины любой степени (подтвержденная рентгеновским снимком).
  • Зрительная система: подвывих хрусталика.
  • Сердечно-сосудистая система:
    • Расширение восходящей аорты с аортальной регургитацией или без таковой и вовлечением как минимум синусов Вальсальвы.
    • Расслоение восходящей аорты.
    • Пролапс митрального клапана II и III степени.
    • Обызвествление митрального кольца.
    • Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты.
  • Легочная система:
    • Спонтанный пневмоторакс в анамнезе.
    • Апикальные буллы, подтвержденные рентгенограммой грудной клетки.
  • Кожные покровы: рецидивирующие или послеоперационные грыжи.
  • Твердая мозговая оболочка: пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная при КТ или МРТ
  • Отягощенная наследственность:
    • Наличие близких родственников, которые удовлетворяют данным диагностическим критериям.
    • Наличие мутации в FBN1, известной в качестве причины возникновения синдрома Марфана; или
    • Наличие ДНК маркеров синдрома Марфана.

При допуске к занятиям спортом подобные лица нуждаются в динамическом контроле за результатами УЗИ сердца и различных отделов аорты (не менее двух раз в год).

Дисплазия соединительной ткани - симптомы, лечение

Элерсоподобный фенотип включает в себя широкий диапазон состояний от «неполного» синдрома Элерса-Данло (см. ниже) до весьма легких и клинически менее значимых состояний. Главное условие отнесения к элерсоподобному фенотипу – наличие не менее двух малых признаков вовлечения кожи. Лиц с элерсоподобным фенотипом нередко отбирают в спортивную и художественную гимнастику, акробатику, прыжки на батуте, плавание.

Экспертная оценка. Допуск к занятиям спортом разрешен, но необходимо динамическое наблюдение.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

1. Неврологические нарушения. Встречаются у 80 % больных. Проявляются в виде следующих патологий:

  • вегетативная дисфункция;
  • паническая атака;
  • тахикардия;
  • обморочное состояние;
  • повышенное потоотделение.

2. Повышенная мобильность суставов – пациенты с дисплазией способны выгнуть мизинец на 90 градусов в другую сторону.

Дисплазия соединительной ткани - симптомы, лечение

3. Деформация нижних конечностей – ноги приобретают форму буквы «Х».

4. Нарушение органов ЖКТ – запоры, боли в животе, снижение аппетита, вздутие живота.

5. Патологии органов дыхания – бронхит, пневмония приобретает постоянный характер.

6. Изменения кожных покровов – кожа становится прозрачной, сухой и вялой, оттягивается безболезненно, но может образовывать неестественную складку в области кончика носа, на ушах.

Синдром дисплазии соединительной ткани может проявляться по-разному. Совокупность симптомов поражения отдельной системы органов называют синдромом. Среди наблюдаемых при ДСТ необходимо выделить:

  1. Астенический синдром: низкая работоспособность, быстрая утомляемость, психоэмоциональные расстройства.
  2. Клапанный синдром: миксоматозная дегенерация сердечных клапанов, пролапс митрального клапана.
  3. Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, гиперкифоз.
  4. Сосудистый синдром: поражение кровеносных артерий с формированием мешотчатой аневризмы и идиопатическим расширением стенок.
  5. Бронхолегочный синдром: трахеобронхомегаляция, трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс.

Дисплазия соединительной ткани у детей, симптомы которой разнообразны, чаще имеет врожденный характер. Среди основных проявлений этой патологии у ребят:

  1. Нарушения опорной системы: деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, дисплазия тазобедренных суставов, ломкость костей, избыточная мобильность суставов, вывихи и подвывихи, непропорциональность сегментов туловища, Х- и О-образное искривление ног.
  2. Патологии со стороны мышечной системы: гипотонус мышц конечностей, склонность к растяжениям, надрыв и разрыв связок, сухожилий.
  3. Нарушения в работе нервной системы: сонливость, повышенная утомляемость, головокружение.
  4. Челюстно-лицевые аномалии развития: нарушения прорезывания и роста зубов, гипоплазия эмали, короткая уздечка языка, частые гингивиты.
  5. Патологии сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, расширение восходящего отдела аорты.

Соединительнотканная дисплазия у взрослых проявляется в виде поражения следующих органов и систем:

  1. Патологии органа зрения: миопия, астигматизм, аномалии развития глазного дна, роговицы и склеры.
  2. Нарушения иммунной системы: иммунологические реакции, аллергии.
  3. Вывихи и подвывихи суставов.
  4. Невротические расстройства, выражающиеся в депрессии, фобиях, нервной анорексии.

Классификация

Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов. Само понятие ДСТ заболеванием как таковым не является и в МКБ. Скорее это группа состояний, вызванная нарушением внутриутробного формирования тканевых элементов.

Попытку представить дисплазию соединительной ткани, как ряд врожденных болезней, имеющих сходные черты и ряд общих признаков, предприняла Т.И. Кадурина в 2000 г.

Классификация Кадуриной разделяет синдром дисплазии соединительной ткани на фенотипы (то есть по внешним признакам). Сюда включены:

  • MASS-фенотип (от англ. – митральный клапан, аорта, скелет, кожа);
  • марфаноидный;
  • элерсоподобный.

Создание Кадуриной этого разделения продиктовано большим числом состояний, не укладывающихся в диагнозы, соответствующие МКБ 10.

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Классификация ДСТ — один из самых дискуссионных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И. Кадурина выделяет MASS-подобный фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. «Марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения».

При «Элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.[3][8]

Дисплазия соединительной ткани – причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин).

Дисплазия соединительной ткани - симптомы, лечение

В ходе проводимых исследований, направленных на установление факторов, вызывающих болезнь, специалистам не удалось установить конкретную причину дисплазии соединительной ткани (дисплазия и соединительной ткани). Однако достоверно известно, что в основе болезни лежат определенного рода генные мутации. Отдельные специалисты в качестве провоцирующего фактора называют дефицит магния в организме. Заболевание может передаваться по наследству.

Врожденная дисплазия соединительной ткани развивается в результате нарушения программы синтеза коллагена. Снижается концентрация выработки элементов соединительной ткани или путаются этапы переплетения коллагеновых волокон, отсутствуют поперечные сшивки в соседних молекулах. Ткань становится непрочной и плохо структурированной.

Синдромные дисплазии соединительной ткани

Сюда, по полному праву, можно отнести классические синдромы Марфана и Элерса – Данло, имеющие свое место в МКБ.

Синдром Марфана

Наиболее часто встречающимся и широко известным из этой группы является синдром Марфана. Это не только проблема ортопедов. Особенности клиники часто заставляют родителей ребенка обращаться в кардиологию. Именно ему соответствует описанная гуттаперчивость. Кроме всего прочего, для него свойственны:

  • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
  • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее пхарактерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов. Диагностическими признаками могут быть:

  • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
  • боли в подвижных суставах;
  • частые вывихи и подвывихи.

Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:

  1. гипермобильный тип;
  2. сосудистый тип;
  3. кифосколиотический тип и ряд других.

Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.

Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:

  • признаками суставной гипермобильности;
  • кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
  • со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.

Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.

Стоит отдельно остановиться на таком обширном понятии, как синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)

Здесь вырисовывается общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Несмотря на все многообразие этих признаков, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы. Всего описано более 10 признаков, некоторые из них считаются главными:

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др.

Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патологию органа зрения и др.

Особенности артритов у детей с ДСТ

Обследование детей с признаками артритов разного происхождения показало, что у большинства из них присутствуют признаки ДСТ. К особенностям суставного синдрома, обусловленного слабостью скелетного аппарата, относятся:

  1. избыточное накопление экссудата в суставной сумке;
  2. поражения суставов ног;
  3. слабовыраженные нарушения функций и образование бурситов.

То есть болезни суставного аппарата имею склонность к затяжному течению исходом в артрозы.

Принципы лечения ДСТ заключаются в организации режима дня, подбора специальной диеты, занятиями лечебной физкультурой и доступными видами спорта и рациональной психотерапии.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Гипермобильный сустав руки

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Системная дисплазия соединительной ткани требует комплексной оценки состояния организма. Диагностика заболевания основывается на:

  1. Анализе жалоб пациента: проблемы с сердечно-сосудистой системы, боли в животе, вздутия, дисбактериоз, отклонения в дыхательной системе.
  2. Измерении длины всех сегментов туловища.
  3. Оценке подвижности суставов (критерии Бейтона), гипермобильность.
  4. Взятие суточной пробы мочи с целью определения оксипролина и гликозамингликаны – продуктов распада гликогена.

Дисплазия соединительной ткани – лечение

Соединительнотканная недостаточность требует комплексного подхода в лечении. Заболевание невозможно полностью вылечить ввиду генных мутаций, поэтому старания врачей направлены на облегчение самочувствия пациента, замедление процесса развития болезни.

Медикаментозное лечение включает прием следующих препаратов:

  1. Витамины: группы В, аскорбиновая кислота.
  2. Хондроксид, Румалон – для катаболизма гликозаминогликанов.
  3. Остеогенон, Альфакальцидол – для стабилизации минерального обмена.
  4. Глицин, глутаминовая кислота, калия оротат – нормализуют уровень аминокислот в организме.
  5. Милдронат, Рибоксин, Лимонтар – для нормализации биоэнергетического состояния.

Лечение коллагенопатии – длительный и сложный процесс. Первоначальное значение имеет оказание пациенту психологической поддержки. Требуется строгое соблюдение правильного распорядка дня, выполнение лечебно-физкультурных комплексов. У пациентов, у которых поздно выявлена коллагенопатия, симптомы могут проявляться настолько, что пони вынуждены постоянно проходить курсы ЛФК, по несколько раз за год. В целом немедикаментозное лечение включает:

  • занятия спортом;
  • соляные ванны;
  • ношение воротника;
  • психотерапию с посещением психолога и психиатра.

Новорожденный ребенок

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Стадии дисплазии

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Дисплазия соединительной ткани – прогноз

Вопросы относительно тактики ведения пациентов с ДСТ остаются открытыми. Синдром соединительнотканной недостаточности не имеет единых общепризнанных подходов к лечению. Врачи придерживаются синдромального подхода к лечению. Он позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов с ДСТ. Продолжительность жизни напрямую зависит от характера и выраженности нарушений. Так, дисплазия соединительной ткани сердца может приводить к гибели в течение нескольких месяцев с момента возникновения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Справочник по болезням
Adblock detector