Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

Причины синдрома Денди-Уокера

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

  • Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
  • Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
  • Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
  • Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

  • Вирусные инфекции;
  • Употребление в период беременности алкогольных напитков;
  • Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

  • Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
  • Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
  • Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
  • Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
  • Приступы судорог;
  • Непроизвольная двигательная активность конечностей;
  • Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
  • Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.

В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.

Эта болезнь является очень тяжелым заболеванием.

Она представляет собой порок в развитии некоторых отделов головного мозга.

Иногда причины, приводящие к заболеванию, могут усугубляться; тогда синдром Денди Уокера может привести к критическому состоянию больного.

Обнаружить синдром можно еще во время развития плода в утробе матери. В случае подтверждения болезни, ребенка сразу ставят на учет у специалиста.

Встречается заболевание довольно-таки редко – примерно 1 ребенок из 25000 новорожденных болен синдромом Денди Уокера.

Типы синдрома различаются только по степени недоразвитости мозжечка. В случае, если он сильно недоразвит, заболевание протекает с наличием основного симптома – гидроцефалией.

В том случае, если недоразвитость мозжечка не так сильна, болезнь может протекать без изменения состояния костей головного мозга и некоторых других симптомов.

Степень поражения мозжечка может определить только доктор. Для этого необходимо провести ряд исследований, о которых пойдет речь далее.

Виды болезни

Причин, по которым может развиться синдром Денди Уокера у детей, очень много.

Корь и краснуха воздействуют на плод следующим образом: эти вирусы буквально «поглощают» ткани вокруг эмбриона. Ввиду этого часто возникают дефекты тканей мозга, что и приводит к возникновению синдром Денди Уокера.

Антибиотики, в свою очередь, могут воздействовать на центральную нервную систему малыша, что тоже может стать причиной возникновения заболевания.

Если у матери есть диабет, вероятность появления синдрома Денди Уокера возрастает в несколько раз. Из-за болезни женщины, плод не получает достаточное количество необходимых ему веществ, поэтому его мозжечок не развивается.

Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

Сегодня специалисты продолжают спорить о том, каковы источники, провоцирующие формирование болезни. Некоторыми врачами утверждается, что мальформация Денди-Уокера – это отправное структурное отставание в развитии головного мозга. Иными считается, что болезнь начинает развиваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего благодаря этому нарушению формирования мозжечка и наращиванию объемов задней ямки черепа.

Основой формирования недуга бывает чрезмерно высоко расположенная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием таких недугов:

  • Сирингомиелии – хроническая болезнь, которой подвержены в основном молодые и люди в среднем возрасте. Для данного недуга характерно формирование пустот в спинном мозге, в основном в зоне шеи;
  • Агенезии (природного недостатка) мозолистого тела;
  • Окклюзии в ликворопроводящей системе, как следствие происходит нарушение протекания питательных процессов и метаболизма меж кровотоком и мозгом;
  • Аномального увеличения в объемах пустот, которые располагаются в головном мозге, благодаря чему происходит повышение давления внутри черепа и рост головы в объеме.

О точных источниках, провоцирующих образование подобного недуга, неизвестно. Специалисты предполагают, что фактором, приводящим к образованию этой болезни, может стать:

  • Вирусное инфицирование;
  • Употребление беременной женщиной спиртного;
  • Наличие сахарного диабета у представительницы женского пола в положении.

В особенности воздействуют данные источники в первые три месяца беременности – приблизительно 7-10 недельный срок формирования будущего малыша, когда активно строится головной мозг ребёнка. В отдельных ситуациях источником недуга может стать наследственный фактор.

Подобная болезнь в развитии малыша определяется, когда проводится УЗИ уже вначале беременности. А именно, вся симптоматика этого недуга видна уже к 20-й неделе. Основное доказательство появления патологии – это всевозможные показатели, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, чрезмерно расширен 4-й желудочек. Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

В дальнейшем можно заметить образование расщелин в области твердого нёба и губ, неправильное формирование почечной системы и порока. В случае, когда ультразвуковое исследование вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить невооруженным глазом после появления новорожденного на свет.

Изначально можно заметить формирование такой симптоматики:

  • Атрезии (зарастания либо природного недостатка) отверстия Мажанди и Лушки;
  • Расширение в объемах задней ямки черепа;
  • Отмирания мозжечковых полушарий;
  • Появление кистозного формирования и свища;
  • Гидроцефалии на разных стадиях.

Данная симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ будущего ребенка. По этой причине немаловажным является регулярное проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

У детей

Плод

Подобное заболевание считают детским. Эта болезнь достаточно редко проявляется, её симптомы заметны, когда формируется плод, при проведении УЗИ. Если же по каким-то причинам обследование не сделали, для ребенка это чревато довольно серьезными осложнениями.

В дальнейшем появляется заметная мозжечковая симптоматика. У детей постарше происходит расстройство двигательной координации, по этой причине они с трудом двигаются и ходят (в отдельных ситуациях даже совсем не умеют). Основной признак – почти неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: заболевания почечной и сердечной систем, неправильное формирование пальцев, лица и рук, а также нарушение зрительной функции.

У взрослых

Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неправильной водянки. Для патологии характерны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.

Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает появляться у четырехлетнего ребёнка либо позже. Длительно любые признаки этого недуга не проявляются. В отдельных ситуациях декомпенсация заметна уже в школьном либо подростковом возрасте. В редчайших ситуациях начальные показатели недуга могут появиться у взрослого человека.

Главная симптоматика этого заболевания во взрослом возрасте следующая:

  • Постепенное увеличение объемов головы;
  • Сильное расстройство двигательной координации, появление неточных и широких движений;
  • Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
  • Формирование частых судорожных припадков;
  • Сильно повышенный мышечный тонус (иногда проявляется спастичность). Мускулатура постоянно напряжена.
  • Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжелом чтении и отличии букв, невозможности что-нибудь написать.

Уровнем расстройства в анатомической структуре обусловлено выделение двух вариантов недуга Денди-Уокера: полного и неполного. Для первого характерно полное отставание в развитии червя в мозжечке, а для второго – только частичное недоразвитие.

Наличием гидроцеле в головном мозге и скопившейся жидкостью в пустотах черепа обусловлено протекание заболевания, сопровождающееся гидроцефалией, а также без неё.

Симптоматика болезни

У взрослых

Недуг Денди-Уокера бывает разного уровня тяжести. Обычно у малышей, рожденных с подобной болезнью в тяжелой форме, наступает летальный исход на протяжении 1-го месяца жизни. При наличии болезни совместимой с жизнью, ребенок будет развиваться в психологическом плане довольно проблематично. Родители должны будут подготовиться к тому, что у чада будет отсталый интеллект, который невозможно переменить даже коррекционным обучением. Прогнозирование формирования ребенка, страдающего подобным недугом, крайне неблагоприятно.

Лечение подобного заболевания почти бессмысленно. Однако при нарастании гидроцефалии потребуется проведение операции. Давление внутри черепа может быть снижено посредством шунтирования 4-го желудочка мозга.

Лечение бывает лишь симптоматическое. Умственное недоразвитие у ребёнка корректировать не получится, двигательная функция в организме сильно нарушается, по этой причине зачастую малыш не может сам находиться в сидячем либо стоячем положении.

Во время лечения не стоит забывать о сопутствующих проблемах с сердцем, почками, челюстно-лицевых аномалиях. Для их устранения зачастую требуется вмешательство квалифицированных врачей.

Когда специалистом во время вынашивания ребенка выявлен данный синдром, родителям придется принять серьезное решение: сделать аборт либо сохранить малыша, которому придется на протяжении всей жизни страдать неизлечимым заболеванием.

Симптомы проявления синдрома Денди Уокера практически у всех одинаковы. Их можно разделить на внутренние симптомы, которые почти не проявляются визуально и на внешние, которые хорошо заметны (см. фото выше).

Внутренние признаки синдрома:

  • задержка развития мелкой моторики рук;
  • заторможенные движения;
  • у ребенка возникает частая головная боль, ввиду чего он часто плачет и становится раздражительным.

Внешние признаки:

  • гидроцефалия. Основной признак наличия у ребенка синдрома Денди Уокера. «Родничок» будет постоянно пульсировать. Из-за этого задняя часть черепа будет расти гораздо быстрее, чем лицевая; голова будет казаться огромного размера;
  • «выпячивание» кости на затылке;
  • большие роднички;
  • мягкие черепные кости;
  • согнутые конечности;
  • непроизвольные движения глазами.

Необходимо помнить, что каждый ребенок всилу некоторых факторов может развиваться быстрее или же медленнее. От этого также будет зависеть то, насколько быстро будут проявляться симптомы синдрома Денди Уокера.

Нужно учитывать и степень выраженности симптомов – у некоторых пациентов они проявляются крайне слабо, у других – являются ярко выраженными.

Диагностирование

Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

Когда женщина находится в положении, развитие синдрома Денди-Уокера у ребенка определяется посредством УЗИ. После рождения малыша для выявления недуга:

  • Оценивается состояние ребенка, определяются первичные симптомы недуга в виде неточного движения, измененного тонуса в мышцах, увеличенной в объемах головы. Опрашивают родителей о наличии в семье детей с подобным недугом;
  • Осуществляется неврологический осмотр. Выявляется наличие нистагмов, понижение тонуса в мускулатуре и иных признаков аномалии;
  • Обследуют сердце на УЗИ. В процессе исследования определяется наличие пороков, и проводится оценка состояния аорты;
  • Делается КТ и МРТ. Во время процедуры определяют факт разрастания задней ямки черепной коробки, увеличения в объемах 4-го желудочка, скопления жидкости в мозговых пустотах, недоразвитие мозжечка.

Диагностика

До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.

Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры:

  • МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
  • Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
  • Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.

Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.

Лечение синдрома

Лечение при данной болезни практически не имеет никакого смысла. Несмотря на это, в некоторых случаях лечение ведется. Иногда это даже приводит к успеху.

Стоит сказать, что даже при благополучном исходе лечения ребенок не будет здоров. У него останутся некоторые признаки (чаще всего визуальные), указывающие на наличие синдрома Денди Уокера.

Синдром Денди Уокера у детей: что это такое, причины, симптомы

Назначается медикаментозное лечение только в случаях легкой степени заболевания. В такой ситуации пациенту выписывают диуретики (например: Меркузал, Промеран, Новурит), которые снижают уровень жидкости в черепе, снимают головные боли и головокружение.

Хирургия

В случае, если увеличение черепа начинает прогрессировать, необходимо хирургическое вмешательство. В данной операции целью является снижение внутричерепного давления с помощью шунтирования четвертого желудочка головного мозга.

Также оперативное вмешательство возможно для улучшения оттока жидкости из мозга и уменьшения размера головы ребенка.

В других случаях хирургическое вмешательство при данной болезни не применяется.

Домашние средства

К сожалению, лечение такой серьезной болезни, как синдром Дэнди Уокера невозможно в домашних условиях. Родители могут помочь своему ребенку только успокоительными отварами, если больной имеет высокую степень раздражительности. Кроме того, допустимо использование других нетрадиционных средств для избавления ребенка от головной боли, головокружения.

Некоторые доктора советуют закалять детей, у которых имеется синдром Денди Уокера. Но это довольно спорная точка зрения. В данном вопросе необходима консультация лечащего врача ребенка. Как показывает практика, в большинстве случаев применения закаливания, симптомы усугубляется, а состояние ребенка приближается к критическому. Ввиду этого, мнения врачей разделяются от категоричного «нет» до безусловного «да».

Последствия

Зачастую прогноз при такой аномалии неблагоприятен. Продолжительность жизни ребенка обусловлена наличием сопутствующего недуга. В соответствии со статистическими данными, смерть малыша может зачастую наступить, если синдром развился после родов. К серьезным осложнениям заболевания относятся:

  • Интеллектуальные и психологические пороки, не исправляемые в течение всей жизни;
  • Замедленная психомоторика;
  • Невротические болезни, а именно, повышенный тонус мышц, поврежденная двигательная функция.

Поскольку недуг врожденный и прогрессирует на генетическом уровне, предупредить его появление не получится. Поэтому профилактические меры будут бессмысленны. Однако, пока женщина вынашивает малыша, она должна периодически обследоваться с помощью УЗИ для своевременного обнаружения развития аномалии. Беременная, если имеется подозрение на формирование у малыша синдрома Денди-Уокера, назначается прохождение ультразвукового исследования с периодичностью в несколько недель.

Следует заметить, что в значительной степени увеличивается опасность формирования подобной аномалии, если женщина продолжает курить и употреблять спиртные напитки в процессе беременности. По этой причине беременным рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, поскольку последствия, которые могут возникнуть при подобном отношении, зачастую не совмещаются с жизнью.

Прогноз

В тех случаях, когда ребенок рождается с тяжелой формой развития синдромов, он живет максимум месяц-полтора. Если заболевание средней тяжести, то он обычно остается жив, но возникают большие трудности с его психическим развитием. Как правило, ребенок имеет низкий уровень интеллекта, который нельзя будет увеличить.

Прогноз развития больного ребенка является очень неблагоприятными и для многих пугающим.

В большинстве случаев дети умирают в первый год своей жизни. Если же ребенок выжил, ему необходимо постоянно находиться под присмотром своего лечащего врача.

Прогноз лечения благоприятен, если заболевание было обнаружено своевременно и ведется лечение. В данной ситуации возможны остаточные явления: немного увеличенный размер черепа, заторможенность движений и речи. В остальных смыслах ребенок практически здоров.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Справочник по болезням
Adblock detector